Un equipo de científicos españoles ha logrado un avance significativo en la comprensión del autismo, revelando un posible mecanismo que podría explicar la gran mayoría de los casos de trastornos del espectro autista (TEA). Esta alteración, que afecta aproximadamente a una de cada 100 personas en todo el mundo, es conocida por sus características de dificultades en la interacción social y patrones inusuales de comportamiento, como una atención extrema a los detalles. Si bien en solo un 20% de los casos se encuentra una mutación genética relevante, un equipo internacional liderado por los bioquímicos Raúl Méndez y Xavier Salvatella ha identificado una posible explicación para el 80% restante de los casos.
El hallazgo se centra en un pequeño fragmento del ADN compuesto por solo 24 letras químicas: GCAAGGACATATGGGCGAAGGAGA. Este fragmento forma parte de una proteína clave en el desarrollo cerebral que, cuando falta, desencadena una disfunción genética que afecta a numerosos procesos cerebrales. Según los investigadores, la restauración de esta secuencia podría ofrecer una nueva vía terapéutica para tratar los trastornos del espectro autista.
La base molecular del autismo
Para comprender el significado de este avance, es necesario comprender cómo funciona el ADN en nuestro cuerpo. El ADN es el material genético que contiene toda la información necesaria para el desarrollo y funcionamiento de nuestro organismo. A través de una serie de «códigos» de letras, cada tres letras forman lo que se conoce como un «codón», que es la receta para fabricar aminoácidos, los componentes fundamentales de las proteínas. Las proteínas son las moléculas que realizan la mayor parte del trabajo dentro de las células, y la proteína CPEB4 es fundamental en el cerebro, ya que regula cientos de genes esenciales para su desarrollo y funcionamiento.
En el caso de las personas con autismo, los estudios previos han mostrado que existe una pérdida de un pequeño segmento de la proteína CPEB4. Esta proteína es crucial porque actúa como una especie de «directora de orquesta» en el cerebro, regulando la expresión de los genes que controlan el desarrollo neuronal. La pérdida de esta sección puede desencadenar la desregulación de hasta 200 genes, lo que contribuye a los síntomas característicos del autismo.
Los factores desencadenantes del autismo
El bioquímico Raúl Méndez, que lidera la investigación, sugiere que la pérdida de esta secuencia en el ADN podría estar relacionada con factores de estrés durante el desarrollo embrionario. Estos factores podrían incluir infecciones virales, una dieta rica en grasas o incluso otros factores ambientales. Aunque algunos movimientos antivacunas han intentado vincular el autismo con las vacunas, investigaciones científicas, como un estudio realizado con más de 500,000 niños en Dinamarca, han demostrado que no existe ninguna relación entre las vacunas y el autismo. Es fundamental aclarar que los hallazgos recientes sobre la secuencia genética en el autismo no tienen nada que ver con las vacunas, y los científicos advierten que cualquier intento de relacionar el autismo con las vacunas está completamente desacreditado.
El tratamiento experimental: ¿Una reversión posible?
Los investigadores ahora están buscando maneras de revertir los efectos de la pérdida de estos ocho aminoácidos clave que faltan en la proteína CPEB4. El objetivo es restaurar la función de la proteína, y han comenzado experimentos en ratones modificados genéticamente para simular el autismo. En estos estudios, se ha encontrado que la adición de los ocho aminoácidos faltantes a la proteína CPEB4 hace que las «gotitas» dentro de las neuronas, que contienen la proteína, recuperen su función. Este resultado, aunque preliminar, es prometedor y sugiere que es posible restaurar la función cerebral afectada por el autismo.
El investigador Xavier Salvatella, experto en la física de las proteínas, explicó que cuando faltan estos ocho aminoácidos en un número elevado de proteínas CPEB4, las gotitas que estas proteínas forman dentro de las neuronas se vuelven sólidas y no pueden cumplir con su función. Esta disfunción se traduce en la desregulación de los genes involucrados en el autismo. Sin embargo, al añadir los ocho aminoácidos faltantes, las gotitas vuelven a su estado líquido y pueden funcionar correctamente, restaurando la actividad neuronal normal.
El futuro de la investigación y las implicaciones terapéuticas
El equipo de investigación se muestra optimista respecto a la posibilidad de que este enfoque pueda tener aplicaciones terapéuticas en el futuro. El siguiente paso es realizar más experimentos en modelos animales y, si los resultados son positivos, avanzar a ensayos clínicos en humanos. Aunque es difícil predecir el grado de éxito que tendría esta terapia en diferentes grupos de edad, los investigadores esperan que pueda mejorar los síntomas del autismo, incluso en personas adultas.
De hecho, los científicos creen que existe suficiente plasticidad neuronal en el cerebro, incluso en adultos, para permitir que el tratamiento tenga efectos beneficiosos. Esto es similar a lo que ocurre cuando una persona sufre un ictus y el cerebro tiene la capacidad de reorganizarse para recuperar funciones perdidas. Así, los investigadores se muestran esperanzados de que este enfoque pueda ayudar no solo a niños con autismo, sino también a adultos afectados por el trastorno.
Reacciones de la comunidad científica
La bióloga estadounidense Ana Kostic, directora de investigación en el Centro Seaver de Investigación y Tratamiento del Autismo en Nueva York, elogió los resultados de este estudio, que considera una «gran aportación» para la comprensión de las bases moleculares del autismo. Kostic señala que este descubrimiento podría ofrecer nuevas opciones terapéuticas para los trastornos del espectro autista de origen desconocido, aunque subraya que aún es necesario validar estos hallazgos en estudios preclínicos y ensayos clínicos.